Artikel Anemia Sel Sabit, Thalassemia, Hemofilia, sindrom Down

ANEMIA SEL SABIT

A.    Pengertian Anemia Sel Sabit

Penyakit sel sabit adalah suatu penyakit keturunan yang ditandai dengan sel darah merah yang berbentuk sabit dan anemia hemolitik kronik. Pada penyakit ini, sel darah merah memiliki hemoglobin (protein pengangkut oksigen) yang bentuknya abnormal, sehingga mengurangi jumlah oksigen di dalam sel dan menyebabkan bentuk sel menjadi seperti sabit.

B.     Penyebab  Anemia Sel Sabit

a.       Anemia sel sabit bukanlah penyakit menular. Anemia sel sabit disebabkan oleh adanya mutasi gen yang menjadikan molekul-molekul hemoglobin saling menempel dan mengeras ketika proses deoksigenasi dan membentuk gumpalan. Gumpalan-gumpalan hemoglobin inilah yang kemudian merusak bentuk asli sel darah merah, dari yang seharusnya bulat menjadi sabit.

b.      Selain itu sel sabit juga dapat disebabkan oleh : (Price A Sylvia, 1995, hal : 239) adalah: Infeksi, Disfungsi Jantung, Disfungsi Paru, Anastesi Umum, Menyelam

C.    Gejala Anemia Sel Sabit

Penderita anemia sel sabit dapat menunjukkan berbagai gejala-gejala akibat kekurangan sel darah merah berupa : tubuh terasa lelah, kurang bertenaga, detak jantung tidak teratur, dan sesak napas terutama setelah melakukan aktivitas fisik. Pada anak-anak, bisa dikenali dari pembengkakan pada tangan dan kaki. Seiring pertumbuhan usia, nyeri bisa menyebar ke bagian tubuh lainnya.

D.    Gambar Anemia Sel Sabit

 

     

Gambar 1: Sel darah normal dan AnemiaSel Sabit

Gambar 2: Penurunan Sifat dari Anemia Sel Sabit

                                                                                   

E.     Penanganan Anemia Sel

Saat ini penanganan anemia sel sabit umumnya hanya ditujukan untuk mencegah kekambuhan, meredakan gejala, serta mencegah munculnya komplikasi. Adapun penanganan anemia sel sabit dapat meliputi: Transplantasi sumsum tulang, Mengatasi sickle cell crisis, Penanganan nyeri, Mengatasi anemia, Mengatasi pertumbuhan yang terhambat, Pencegahan infeksi, Pencegahan stroke. Selain itu juga harus menerapkan pola hidup sehat dalam kehidupan sehari-hari guna meminimalkan gejala anemia sel sabit.

THALASSEMIA

A.    Pengertian Thalassemia

Thalassemia adalah penyakit kecacatan darah. Thalasemia merupakan keadaan yang diwarisi dari keluarga kepada anak. Kecacatan gen menyebabkan hemoglobin dalam sel darah merah menjadi tidak normal. Thalassemia merupakan penyakit anemia hemolitik herediter yang diturunkan secara resesif (Mansjoer, 2000). Thalassemia merupakan penyakit anemia hemolitik dimana terjadi kerusakan sel darah merah didalam pembuluh darah sehingga umur eritrosit menjadi pendek kurang dari 120 hari (Ngastiyah, 2005).

B.     Penyebab Thalassemia

Penyebab terjadinya penyakit thalassemia antara lain : Adanya kelainan/perubahan/mutasi pada gen globin alpha (α) atau gen globin beta (β), Gangguan genetik, Kelainan struktur hemoglobin, Produksi satu atau lebih dari satu jenis rantai polipeptida terganggu, Terjadi kerusakan sel darah merah (eritrosit) sehingga umur eritrosit pendek, Deoksigenasi (penurunan tekanan O₂).

C.    Klasifikasi Thalassemia

1.       Berdasarkan Jenis Rantai Globin yang Terganggu

a.      Talasemia Alfa (α)

Pada thalassemia alfa, terjadi penurunan sintesis dari rantai alfa globulin dan kelainan ini berkaitan dengan delesi pada kromosom 16. Thalassemia alfa sendiri memiliki beberapa jenis antara lain : Delesi pada empat rantai alfa, Delesi pada tiga rantai alfa, Delesi pada dua rantai alfa, Delesi pada satu rantai alfa

b.      Thalassemia Beta (β)

Thalassemia beta disebabkan oleh mutasi pada gen beta globin pada sisi pendek kromosom 11.Thalasemia Beta sendiri memiliki beberapa jenis : Thalassemia β o  dan Thalassemia β +

2.      Pembagian Thalassemia Secara Klinis

a.       Thalassemia Mayor

Merupakan penyakit yang ditandai dengan kurangnya kadar hemoglobin dalam darah. Penderita thalassemia mayor akan tampak memerlukan perhatian lebih khusus. Pada umumnya, mereka harus menjalani transfusi darah dan pengobatan seumur hidupnya. Tanpa perawatan yang baik, hidup penderita thalassemia mayor hanya dapat bertahan sekitar 1 – 8 bulan.

b.      Thalassemia Minor

Thalassemia minor sudah ada sejak lahir dan akan tetap ada di sepanjang hidup penderitanya, tetapi tidak memerlukan transfusi darah di sepanjang hidupnya.

D.    Gejala Thalassemia

a.      Gejala khas adalah:

·         Bentuk muka mongoloid yaitu hidung pesek, tanpa pangkal hidung, jarak antara kedua mata lebar dan tulang dahi juga lebar.

·         Keadaan kuning pucat pada kulit, jika sering ditransfusi, kulitnya menjadi kelabu karena penimbunan besi

b.       Thalassemia Mayor Gejala penyakit muncul sejak awal masa kanak-kanak dan biasanya penderita hanya bertahan hingga umur sekitar 2 tahun. Penderita bercirikan : Lemah, Pucat, Perkembangan fisik tidak sesuai dengan umur, Berat badan kurang, Tidak dapat hidup tanpa transfusi transfusi darah seumur hidupnya.

c.       Thalassemia minor/trait Gejala yang muncul pada penderita Thalasemia minor bersifat ringan, biasanya hanya sebagai pembawa sifat. Pada anak yang besar sering dijumpai adanya: Gizi buruk, Perut buncit karena pembesaran limpa dan hati yang mudah diraba, Aktivitas tidak aktif karena pembesaran limpa dan hati (Hepatomegali), Limpa yang besar ini mudah ruptur  karena trauma ringan saja

E.     Gambar Thalasemia

 

F.     Penanganan Thalassemia

Untuk menangani thalassemia adalah dengan Dua cara yang dapat dilakukan  untuk mengobati talasemia adalah transplantasi sumsum tulang belakang dan teknologi sel punca (stem cell). Dan juga dengan melaukan pencegahan berupa : Menghindari makanan yang diasinkan, Transfusi darah, Terapi khelasi besi (Iron Chelation), Suplemen Asam Folat

HEMOFILIA

A.    Pengertian Hemofilia

Hemofilia adalah penyakit gangguan pembekuan darah dan diturunkan oleh melalui kromoson X. Hemofilia lebih banyak terjadi pada laki-laki, karena mereka hanya mempunyai satu kromosom X. Sedang perempuan umumnya menjadi pembawa sifat (carrier).

B.     Penyebab dan Klasifikasi Hemofilia

Penyakit hemophilia disebabkan oleh mutasi genetik. Mutasi tersebut melibatkan gen yang membentuk kode untuk protein yang penting dalam proses pembekuan darah. Hemofilia dibagi atas 3 yaitu:

·         Hemofilia A (Hemofilia Klasik) jenis hemofilia ini adalah yang paling banyak kekurangan faktor pembekuan pada darah terjadi kekurangan faktor VIII protein pada darah yang menyebabkan masalah pada proses pembekuan darah.

·         Hemofilia B (Christmas disease) terjadi karena kekurangan Faktor IX protein pada darah yang menyebabkan masalah pada proses pembekuan darah.

·         Hemofilia C disebabkan oleh kekurangan faktor XI protein pada daraha yang menyebabkan masalah pada proses pembekuan darah. Hemofilia tipe ini paling kurang lazim dan di jumpai pada 2-3% dari semua penderita hemofilia.

C.    Gejala Hemofilia

Gejala pada penderita hemofilia adalah terjadi pendarahan pada bagian tubuh yang mengalami luka atau terbentur. Apabila terjadi benturan pada tubuh akan mengakibatkan kebiru-biruan (pendarahan dibawah kulit). Apabila terjadi pendarahan di kulit luar maka pendarahan tidak dapat berhenti. 

D.    Gambar Hemofilia

	Nomal
			Gambar 5

Hemofiia

E.     Perawatan Kesehatan Penderita Hemofilia

1.      Perawatan Kesehatan Secara Umum

Perawatan Kesehatan khusus yang diberikan untuk penderita hemofilia adalah dengan meberikan apa yang dibutuhkan untuk menjaga kondisi tubuh dari penderita seperti : Mengkonsumsi makanan/minuman yang sehat dan menjaga berat tubuh tidak berlebihan, Melakukan kegiatan olahraga yang tidak melibatkan terjadi benturan, Rajin merawat gigi dan gusi dan melakukan pemeriksaan kesehatan gisi dan gusi secara berkala atau rutin, Mengikuti program imunisasi. , Menghindari penggunaan Aspirin.

2.      Perawatan Kesehatan Khusus

Perawatan kesehatan khusus diberikan ketika penderita hemofilia mengalami luka atau perdarahan yaitu dengan memberikan pertolongan pertama berupa : Membersihkan luka kecil yang terbuka terlebih dahulu dengan menggunakan alkohol, Memberi tekanan dalam waktu lama pada luka tersebut dengan menggunakan bantal kapas berbungkus kain kassa/perban, Memberi kompres es/dingin pada luka.

SINDROM DOWN

A.    Pengertian Sindrom Down

Sindrom down adalah suatu kondisi keterbelakangan perkembangan fisik dan mental anak yang diakibatkan adanya abnormalitas perkembangan kromosom. Kromosom ini terbentuk akibat kegagalan sepasang kromosom untuk saling memisahkan diri saat terjadi pembelahan. Sindrom Down merupakan kelainan genetik yang terjadi pada kromosom 21 yang dapat dikenal dengan melihat manifestasi klinis yang cukup khas.

B.     Penyebab Sindrom Down

Anak dengan Sindrom Down mempunyai jumlah kromosom 21 yang berlebih ( 3 kromosom ) di dalam tubuhnya yang kemudian disebut trisomi 21. Adapun faktor-faktor yang berperan dalam terjadinya kelainan kromosom yaitu : Genetik, Radiasi, Infeksi virus, Kelainan Kehamilan, Autoimun dan Kelainan Endokrin Pada ibu, Umur Ibu pada saat melahirkan, Umur Ayah.

C.    Gejala dan ciri-ciri

·         Ciri-ciri fisik anak down syndrome adalah sebagai berikut : Bentuk kepala yang relatif kecil dengan bagian belakang yang tampak mendatar (peyang), Hidung kecil dan datar (pesek), Mulut yang kecil dengan lidah yang tebal dan pangkal mulut yang cenderung dangkal yang mengakibatkan lidah sering menjulur keluar, Bentuk mata yang miring dan tidak punya lipatan di kelopak matanya, Letak telinga lebih rendah dengan ukuran telinga yang kecil, Rambut lurus, halus, Kulit yang kering, Tangan dan jari-jari yang pendek, Pada telapak tangan terdapat garis melintang yang disebut Simian Crease.  Otot yang lemah (hypotomus),  Pertumbuhan gigi geligi yang lambat dan tumbuh tak beraturan.

·         Gejala-Gejalanya adalah: Anak-anak yang menderita kelainan ini umumnya lebih pendek dari anak yang umurnya sebaya, Kepandaiannya lebih rendah dari normal, Lebar tengkorak kepala pendek, mata sipit dan turun, dagu kecil yang mana lidah kelihatan menonjol keluar dan tangan lebar dengan jari-jari pendek, Pada beberapa orang, mempunyai kelaianan jantung bawaan.

D.    Gambar Sindrom Down

Gambar 6 : Trisomi 21

E.     Pencegahan dan Penanganan

1.      Pencegahan Sindrom Down adalah : Konseling Genetik maupun amniosentesis pada kehamilan, Dengan Biologi Molekuler, misalnya dengan “gene targetin“ atau yang dikenal juga sebagai “homologous recombination“ sebuah gen dapat dinonaktifkan, dan mendeteksi adanya kelainan pada kromosom dengan cara-cara sebagai berikut : Pemeriksaan fisik penderita, Pemeriksaan kromosom, Ultrasonografi (USG), Ekokardiogram (ECG), Pemeriksaan darah (Percutaneus Umbilical Blood Sampling)

2.      Penanganan

·         Memberikan Penanganan Secara Medis kepada penderita sindrom down dari dini

·         Memberian Pendidikan pada penderita sindrom down

·         Memberikan Penyuluhan yang benar dan tepat pada orang tua dari penderita sindrom down