ANEMIA SEL SABIT
A.
Pengertian
Anemia Sel Sabit
Penyakit sel sabit adalah suatu
penyakit keturunan yang ditandai dengan sel darah merah yang berbentuk sabit
dan anemia hemolitik kronik. Pada penyakit ini, sel darah merah memiliki
hemoglobin (protein pengangkut oksigen) yang bentuknya abnormal, sehingga
mengurangi jumlah oksigen di dalam sel dan menyebabkan bentuk sel menjadi
seperti sabit.
B. Penyebab
Anemia Sel Sabit
a. Anemia sel sabit bukanlah penyakit
menular. Anemia sel sabit disebabkan oleh adanya mutasi gen yang menjadikan
molekul-molekul hemoglobin saling menempel dan mengeras ketika proses
deoksigenasi dan membentuk gumpalan. Gumpalan-gumpalan hemoglobin inilah yang
kemudian merusak bentuk asli sel darah merah, dari yang seharusnya bulat
menjadi sabit.
b. Selain itu sel sabit juga dapat
disebabkan oleh : (Price A Sylvia, 1995, hal : 239) adalah: Infeksi, Disfungsi
Jantung, Disfungsi Paru, Anastesi Umum, Menyelam
C. Gejala
Anemia Sel Sabit
Penderita
anemia sel sabit dapat menunjukkan berbagai gejala-gejala akibat kekurangan sel
darah merah berupa : tubuh terasa lelah, kurang bertenaga, detak jantung tidak
teratur, dan sesak napas terutama setelah melakukan aktivitas fisik. Pada
anak-anak, bisa dikenali dari pembengkakan pada tangan dan kaki. Seiring
pertumbuhan usia, nyeri bisa menyebar ke bagian tubuh lainnya.
D.
Gambar Anemia Sel Sabit
 |
|||
 |
|||
|
|
E.
Penanganan Anemia Sel
Saat ini penanganan anemia sel sabit
umumnya hanya ditujukan untuk mencegah kekambuhan, meredakan gejala,
serta mencegah munculnya komplikasi. Adapun penanganan anemia sel sabit dapat
meliputi: Transplantasi sumsum tulang,
Mengatasi sickle cell crisis,
Penanganan nyeri, Mengatasi anemia,
Mengatasi pertumbuhan yang terhambat, Pencegahan infeksi, Pencegahan stroke.
Selain itu juga harus menerapkan pola hidup sehat dalam kehidupan sehari-hari
guna meminimalkan gejala anemia sel sabit.
THALASSEMIA
A.
Pengertian
Thalassemia
Thalassemia adalah penyakit kecacatan darah. Thalasemia
merupakan keadaan yang diwarisi dari keluarga kepada anak. Kecacatan gen
menyebabkan hemoglobin dalam sel darah merah menjadi tidak normal. Thalassemia
merupakan penyakit anemia hemolitik herediter yang diturunkan secara resesif
(Mansjoer, 2000). Thalassemia merupakan penyakit anemia hemolitik dimana
terjadi kerusakan sel darah merah didalam pembuluh darah sehingga umur
eritrosit menjadi pendek kurang dari 120 hari (Ngastiyah, 2005).
B.
Penyebab
Thalassemia
Penyebab
terjadinya penyakit thalassemia antara lain : Adanya
kelainan/perubahan/mutasi pada gen globin alpha (α) atau gen globin beta (β), Gangguan genetik,
Kelainan struktur hemoglobin, Produksi satu atau lebih dari satu jenis rantai
polipeptida terganggu, Terjadi kerusakan sel darah merah (eritrosit) sehingga umur
eritrosit pendek, Deoksigenasi (penurunan tekanan O2).
C.
Klasifikasi
Thalassemia
1.
Berdasarkan
Jenis Rantai Globin yang Terganggu
Pada thalassemia alfa, terjadi penurunan sintesis dari rantai alfa globulin
dan kelainan ini berkaitan dengan delesi pada kromosom 16. Thalassemia alfa
sendiri memiliki beberapa jenis antara lain : Delesi pada empat rantai alfa, Delesi pada tiga rantai alfa, Delesi pada
dua rantai alfa, Delesi pada satu rantai alfa
b.
Thalassemia Beta (β)
Thalassemia beta disebabkan oleh
mutasi pada gen beta globin pada sisi pendek kromosom 11.Thalasemia Beta
sendiri memiliki beberapa jenis : Thalassemia β o dan Thalassemia β +
2.
Pembagian Thalassemia Secara Klinis
a. Thalassemia Mayor
Merupakan
penyakit yang ditandai dengan kurangnya kadar hemoglobin dalam darah. Penderita
thalassemia mayor akan tampak memerlukan perhatian lebih khusus. Pada umumnya,
mereka harus menjalani transfusi darah dan pengobatan seumur hidupnya. Tanpa
perawatan yang baik, hidup penderita thalassemia mayor hanya dapat bertahan
sekitar 1 – 8 bulan.
b. Thalassemia Minor
Thalassemia minor sudah ada sejak lahir dan akan tetap
ada di sepanjang hidup penderitanya, tetapi tidak memerlukan transfusi darah di
sepanjang hidupnya.
D.
Gejala
Thalassemia
a.
Gejala
khas adalah:
·
Bentuk
muka mongoloid yaitu hidung pesek, tanpa pangkal hidung, jarak antara kedua
mata lebar dan tulang dahi juga lebar.
·
Keadaan
kuning pucat pada kulit, jika sering ditransfusi, kulitnya menjadi kelabu
karena penimbunan besi
b.
Thalassemia Mayor Gejala penyakit muncul sejak awal masa
kanak-kanak dan biasanya penderita hanya bertahan hingga umur sekitar 2 tahun.
Penderita bercirikan : Lemah,
Pucat, Perkembangan
fisik tidak sesuai dengan umur, Berat badan kurang, Tidak dapat hidup tanpa
transfusi transfusi darah seumur hidupnya.
c.
Thalassemia
minor/trait Gejala yang muncul pada penderita Thalasemia minor bersifat ringan,
biasanya hanya sebagai pembawa sifat. Pada anak yang besar sering dijumpai
adanya: Gizi buruk, Perut buncit karena pembesaran limpa dan hati yang mudah
diraba, Aktivitas tidak aktif karena pembesaran limpa dan hati (Hepatomegali),
Limpa yang besar ini mudah ruptur karena trauma ringan saja
E. Gambar
Thalasemia
 |
|||
 |
|||
F.
Penanganan
Thalassemia
Untuk menangani thalassemia adalah
dengan Dua cara yang dapat dilakukan untuk mengobati talasemia adalah
transplantasi sumsum tulang belakang dan teknologi sel punca (stem cell). Dan juga dengan melaukan
pencegahan berupa : Menghindari
makanan yang diasinkan, Transfusi darah, Terapi khelasi besi (Iron Chelation), Suplemen Asam Folat
HEMOFILIA
A. Pengertian
Hemofilia
Hemofilia adalah penyakit gangguan pembekuan darah dan
diturunkan oleh melalui kromoson X. Hemofilia lebih banyak terjadi pada
laki-laki, karena mereka hanya mempunyai satu kromosom X. Sedang perempuan
umumnya menjadi pembawa sifat (carrier).
B. Penyebab
dan Klasifikasi Hemofilia
Penyakit hemophilia disebabkan
oleh mutasi genetik. Mutasi tersebut melibatkan gen yang membentuk kode untuk
protein yang penting dalam proses pembekuan darah. Hemofilia dibagi
atas 3 yaitu:
·
Hemofilia A (Hemofilia Klasik) jenis hemofilia ini adalah yang paling banyak
kekurangan faktor pembekuan pada darah terjadi kekurangan faktor VIII protein
pada darah yang menyebabkan masalah pada
proses pembekuan darah.
·
Hemofilia B (Christmas
disease) terjadi karena
kekurangan Faktor IX protein pada darah yang menyebabkan masalah pada proses pembekuan darah.
·
Hemofilia C
disebabkan oleh kekurangan faktor XI protein pada daraha yang
menyebabkan masalah pada proses pembekuan darah. Hemofilia tipe ini paling kurang lazim dan di jumpai pada 2-3% dari semua
penderita hemofilia.
C. Gejala
Hemofilia
Gejala pada penderita hemofilia
adalah terjadi pendarahan pada bagian tubuh yang mengalami luka atau terbentur.
Apabila
terjadi benturan pada tubuh akan mengakibatkan kebiru-biruan (pendarahan
dibawah kulit). Apabila terjadi pendarahan di kulit luar maka pendarahan tidak
dapat berhenti.
D. Gambar Hemofilia
|
||||
|
||||
|
E.
Perawatan
Kesehatan Penderita Hemofilia
1.
Perawatan Kesehatan Secara Umum
Perawatan
Kesehatan khusus yang diberikan untuk penderita hemofilia adalah dengan
meberikan apa yang dibutuhkan untuk menjaga kondisi tubuh dari penderita
seperti : Mengkonsumsi makanan/minuman yang sehat dan menjaga berat tubuh tidak
berlebihan, Melakukan kegiatan olahraga yang tidak melibatkan terjadi benturan,
Rajin merawat gigi dan gusi dan melakukan pemeriksaan kesehatan gisi dan gusi
secara berkala atau rutin, Mengikuti program imunisasi. , Menghindari
penggunaan Aspirin.
2.
Perawatan Kesehatan Khusus
Perawatan
kesehatan khusus diberikan ketika penderita hemofilia mengalami luka atau
perdarahan yaitu dengan memberikan pertolongan pertama berupa : Membersihkan
luka kecil yang terbuka terlebih dahulu dengan menggunakan alkohol, Memberi
tekanan dalam waktu lama pada luka tersebut dengan menggunakan bantal kapas
berbungkus kain kassa/perban, Memberi kompres es/dingin pada luka.
SINDROM DOWN
A. Pengertian Sindrom Down
Sindrom down adalah suatu kondisi keterbelakangan
perkembangan fisik dan mental anak yang diakibatkan adanya abnormalitas
perkembangan kromosom. Kromosom ini terbentuk akibat kegagalan sepasang
kromosom untuk saling memisahkan diri saat terjadi pembelahan. Sindrom Down
merupakan
kelainan genetik yang terjadi pada kromosom 21 yang dapat
dikenal dengan melihat manifestasi klinis yang cukup khas.
B.
Penyebab
Sindrom Down
Anak
dengan Sindrom Down mempunyai jumlah kromosom 21 yang berlebih ( 3 kromosom )
di dalam tubuhnya yang kemudian disebut trisomi 21. Adapun faktor-faktor yang
berperan dalam terjadinya kelainan kromosom yaitu : Genetik, Radiasi, Infeksi
virus, Kelainan Kehamilan, Autoimun dan Kelainan Endokrin Pada ibu, Umur Ibu
pada saat melahirkan, Umur Ayah.
C. Gejala dan ciri-ciri
·
Ciri-ciri
fisik anak down syndrome adalah sebagai berikut : Bentuk kepala yang relatif
kecil dengan bagian belakang yang tampak mendatar (peyang), Hidung kecil dan
datar (pesek), Mulut yang kecil dengan lidah yang tebal dan pangkal mulut yang
cenderung dangkal yang mengakibatkan lidah sering menjulur keluar, Bentuk mata
yang miring dan tidak punya lipatan di kelopak matanya, Letak telinga lebih
rendah dengan ukuran telinga yang kecil, Rambut lurus, halus, Kulit yang kering,
Tangan dan jari-jari yang pendek, Pada telapak tangan terdapat garis melintang
yang disebut Simian Crease. Otot yang lemah (hypotomus), Pertumbuhan gigi
geligi yang lambat dan tumbuh tak beraturan.
·
Gejala-Gejalanya adalah: Anak-anak yang menderita kelainan ini
umumnya lebih pendek dari anak yang umurnya sebaya, Kepandaiannya lebih rendah
dari normal, Lebar tengkorak kepala pendek, mata sipit dan turun, dagu kecil
yang mana lidah kelihatan menonjol keluar dan tangan lebar dengan jari-jari
pendek, Pada beberapa orang, mempunyai kelaianan jantung bawaan.
D.
Gambar
Sindrom Down
|
E.
Pencegahan
dan Penanganan
1.
Pencegahan Sindrom Down adalah : Konseling Genetik maupun
amniosentesis pada kehamilan, Dengan Biologi Molekuler, misalnya dengan “gene targetin“ atau yang dikenal juga
sebagai “homologous recombination“
sebuah gen dapat dinonaktifkan, dan mendeteksi adanya kelainan pada
kromosom dengan cara-cara sebagai berikut : Pemeriksaan
fisik penderita,
Pemeriksaan
kromosom, Ultrasonografi
(USG), Ekokardiogram
(ECG), Pemeriksaan
darah (Percutaneus Umbilical Blood Sampling)
2.
Penanganan
·
Memberikan
Penanganan Secara Medis kepada penderita sindrom down dari dini
·
Memberian
Pendidikan pada penderita sindrom down
·
Memberikan
Penyuluhan yang benar dan tepat pada orang tua dari penderita sindrom down
